"Devlet SMA hastaları için gen tedavisini erişime sunmalı"

SMA tanısı konmuş çocuklar için gen terapisinin 2019 Mayıs ayında FDA tarafından onaylandığını anlatıyor Türkiye Kas Hastalıkları Derneği SMA Komisyon Başkanı ve Yönetim Kurulu Üyesi İpek Badırgalı.

Ömür boyu sürecek ilaç tedavisine alternetif olan bu gen terapisi Türkiye'de henüz yok.

"Bu konuda devletimizin atması gereken ilk adım; söz konusu ilacı yurtdışı onaylı ilaç listesine almaktır" diyor Badırgalı ve ekliyor: 

"Söz konusu tedavi ABD'de 2 yaş altındaki hastalar için; Avrupa'da ise 21 kilo altındaki hastalar için onaylandı. İlacın bedeli 2,1 Milyon ABD Doları (USD). Hastane masrafları da eklendiğinde bu maliyet 2,4 milyon USD'yi buluyor.

"Devletimizin konuya bir an önce el atarak, Avrupa Medikal Ajansı (EMA)'nın onayladığı şekilde gen tedavisini, 21 kilo altındaki tüm hastalarımızın erişimine sunmasını talep ediyoruz."

Türkiye'de ne kadar SMA hastası var? Kaçı gerektiği gibi tedavi görebiliyor?

SMA hastalığının canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı 10.000'de bir. Ülkemizde sık görülen akraba evliliklerinden ötürü bu oran 6.000 –8.000'de bir. SMA tanısı konmuş hastalar 2500 ila 4000 arası olarak telaffuz edilmektedir ancak hastalığın görülme sıklığından basit bir oranlama yaparsak; toplumda çok daha fazla SMA hastası olduğunu öngörebiliriz.

"Skorlama nedeniyle ilaç kesiliyor"

Dünyada SMA hastalığının tedavisine yönelik ilk ilaç 2016 Aralık ayında FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Enstitüsü) tarafından onaylayarak kullanıma sunuldu. Dünyanın en pahalı ilacı için tüm SMA hastaları seferber olarak SGK'nın ilacı karşılamasını talep etti.
Sağlık Bakanlığı öncelikle 2017 Temmuz ayında SMA tip 1 hastaları için ilacı onaylayarak, 2019 Şubat tarihinde ise tüm SMA hastalarına, tip ayırt etmeksizin bu ilacı ücretsiz sağlayacağını duyurdu. Geçtiğimiz yıldan itibaren SMA hastaları ilaçlarını peyderpey almaya başladı. Türkiye'de 36 merkezde SMA tedavisi yapılıyor. Mevcut ilacımızın devam dozları 4 ayda 1, hayat boyu alınmak zorunda.

Maalesef, Türkiye'de SMA hastaları, her yeni doz öncesinde fizik tedavi testine tabii tutuluyor. Skorlamada yani hareket kabiliyetinde artış göstermeyen hastaların ilacı kesiliyor. Bu açıdan değerlendirildiğinde; aktif olarak 500 civarında SMA hastasının ilaç tedavisini alabildiği tahmin ediliyor.

"Hastaların tedavisi 6 aydır sekteye uğradı"

İlaç temini, tedariki konusunda Türkiye ne aşamada? Devlet ne kadar destek oluyor?

2019 yılından itibaren, her tipten SMA hastası ilaçlarını almaya başladı ancak tedavinin etkinliği için bu ilacın 4 ayda bir uygulanması gerekiyor. SMA hastaları Covid-19 salgını sürecinde ilaçlarını gecikmeli olarak aldı ve maalesef bu soruna ek olarak SGK'nın ilgili ilaç firmasıyla anlaşmaya varması da gecikince hastalarımızın tedavisi son 6 aydır sekteye uğradı.

Söz konusu iptal ve ertelemeler nedeniyle; ilaç tedavisini bir süredir almakta olan hastaların kazanımları da kayboldu. Bu halde skorlamaya girecek hastaların bir önceki fizik tedavi testine göre artış göstermesi çok zor. Hastalarımız ilaçlarının bu gerekçelerle kesilebileceğinden büyük endişe duyuyor. Sağlık Bakanlığımızın, mevcut ilaç tedavisiyle ilgili global standartları baz almasını ve söz konusu kriterleri kaldırmasını talep ediyoruz çünkü SMA progresif yani ilerleyici bir hastalık. Hastalığın durma noktasına gelmesi bile bir gelişimdir. Daha gerçekçi beklentiler üzerinden, sürdürülebilir bir tedavi modelinin ortaya konmasını arzu ediyoruz.

"Fizik tedavi hakkı 5 saate çıkarılmalı"

Geçen günlerde Sağlık Bakanı ilaç temini konusunda olumlu konuştu, bu konuyla ilgili son durum nedir?

Sağlık Bakanımız Dr. Fahrettin Koca'nın 19 Ağustos Çarşamba günü duyurduğu oral yolla alınan ilaç, FDA'in 7 Ağustos 2020 tarihinde onaylamış olduğu bir başka tedavidir. Skolyozu olan ve intratekal uygulamaya müsait olmayan hastalar için uygun olan bu şurup; Türkiye'de 2019 Şubat ayından beri SGK kapsamında verilen tedaviyi alamayan hastalar için büyük umut vaat ediyor.

Son 3 yılda bu hastalıkla ilgili 3 farklı tedavi yöntemi bulundu ve biz dernekler ile hasta yakınları olarak; bu tedavilerin bir an önce Türkiye'deki SMA hastalarına da sunulmasını talep ediyoruz. Her hastaya uygulanacak tedavi, hastanın mevcut durumuna göre değişkenlik gösteriyor. Bu nedenle sadece bir ilacın değil, dünyadaki gelişmelere paralel olarak, hızlı bir şekilde tüm tedavi opsiyonlarının ülkemize getirilmesini bekliyoruz. Ayrıca hiçbir tedavinin tek başına yeterli olmadığını biliyoruz. Hastalıkla mücadele fizik tedavinin rolü çok büyük. Bu anlamda da gereken düzenlemelerin yapılarak; haftada 2 saat olan fizik tedavi hakkının 5 saate çıkartılmasını talep ediyoruz.

"İlacın bedeli 2,1 Milyon ABD Doları"

İlaç tedavisinin dışında şu an Türkiye'de olmayan gen tedavisi de yeni bir umut. Hatta bazı çocukların ailelerinin girişimiyle yurtdışında tedaviye başladığını ve olumlu cevap verdiğini biliyoruz. Bu noktada devletten beklentiler neler?

SMA hastalarında mutasyona uğrayan SMN1 geninin yerine, biyoteknolojik olarak sentezlenmiş doğru geni göndererek hastalığı tedavi etmeyi hedefleyen gen terapisi 2019 Mayıs ayında FDA tarafından onaylandı. Söz konusu tedavi ABD'de 2 yaş altındaki hastalar için; Avrupa'da ise 21 kilo altındaki hastalar için onaylandı. İlacın bedeli 2,1 Milyon Amerikan Doları (USD). Hastane masrafları da eklendiğinde bu maliyet 2,4 milyon USD'yi buluyor.

*Ailesinin başlattığı kampanya sayesinde ABD'de gen terapisi tedavisi gören Nil'de gözle görünür gelişmeler var. Annesi, ""Nil'in yaramazlık yapabildiğini görmek harika bir duygu" diyor.

"Halkın yardımıyla kurtarılmaya çalışılan onlarca çocuk var"

Bu astronomik rakamı, bir ailemiz bağış kampanyası yaparak topladı. Nil bebeğin ailesi büyük mücadeleler sonunda bu parayı toparlamayı başararak ABD'ye gitti ve hatta gen tedavisini de aldı. Nil bebeğe şifa olmasını diliyoruz. Durum böyle olunca; umutlanan ve çocuklarına çare üretmeye çalışan ailelerin hepsi bir bir kampanya açmaya başladı. Halkın yardımıyla kurtarılmaya çalışılan onlarca çocuk var ancak görünmeyen yüzlercesi mevcut. Devletimizin konuya bir an önce el atarak, Avrupa Medikal Ajansı (EMA)'nın onayladığı şekilde gen tedavisini, 21 kilo altındaki tüm hastalarımızın erişimine sunmasını talep ediyoruz.

TIKLAYIN - "Bu İlaç Fayda Ederse, Ona En Güzel Hediyem Olur"

TIKLAYIN - "Nil'in yaramazlık yapabildiğini görmek harika bir duygu"

"SMA maalesef zamanla amansız bir yarıştır"

Türkiye'den kaç çocuk bu tedaviyi görüyor ve durumları nasıl?

Maalesef ülkemizde henüz gen tedavisi gören çocuk yok. Bu konuda devletimizin atması gereken ilk adım; söz konusu ilacı yurtdışı onaylı ilaç listesine almaktır. Eğer bu mümkün olursa, belki de parası toplanan diğer çocuklarımız, en azından tedaviyi burada alabilir. Buna uygun hastanelerimiz, operasyonu yapabilecek değerli hekimlerimiz var.

Tekrar belirtmekte fayda görüyorum; temennimiz hiç kimsenin para toplamasına gerek kalmadan tedaviye eşit koşullarda erişebilmesidir. Doktoru bu tedaviyi uygun gördüğü sürece, diğer her ilaç gibi reçete edilerek SGK kapsamında ücretsiz verilmesini talep ediyoruz.

SMA maalesef zamanla amansız bir yarıştır. Bir hasta yakını ve dernek yetkilisi olarak; Devletimizin kendi çocuklarına sahip çıkmasını ve bu yarışta yanımızda yer almasını temenni ederim. 2017 yılından beri sesimizi duyup, bir dizi aksiyonu hayata geçiren devlet büyüklerimize teşekkür ediyor; gen tedavisi hakkımızı da bizlere en kısa sürede teslim edeceklerine inanıyorum.

(AÖ)