"Nil'in yaramazlık yapabildiğini görmek harika bir duygu"

*Komşuları Nil'i tedavi için uğurlarken...

"Benim ona sağlıktan başka bir şey bırakabilme ihtimalim yok. Bu ilaç fayda ederse, ona en güzel hediyem olur" diyordu 20 aylık Nil'in annesi Nihan Güleç.

Yaklaşık 7 ay önce Nil'e SMA Tip 2 tanısı konmuş ve bu zorlu tanı sürecinin ardından Güleç Ailesi "SavingNil" diyerek bir kampanya başlatmıştı.

Nil hastalık sebebiyle yürüyemiyor, ayağa kalkamıyordu.

TIKLAYIN - "Bu İlaç Fayda Ederse, Ona En Güzel Hediyem Olur"

Kampanya, Türkiye'de henüz onayı olmayan, ABD'de onaylı, iki yaş altı bebekler için bir gen terapisi içindi. Şimdilerde ABD'de bu tedaviyi gören Nil'de gözle görülür olumlu gelişmeler var. Ayakları hareketlendi, ellerini ayaklarına götürebiliyor ve yuvarlanma hızı arttı.

Annesi "Yaramazlık yapabildiğini görmek harika bir duygu" diyor ve kampanya sonrası tedavi sürecini ve Nil'de gözle görülen farkı şöyle anlatıyor:

"Nil'in bağış kampanyası 10 Temmuz akşamı hedefine ulaştı ve çok şükür 30 Temmuz tarihinde de Zolgensma gen terapisini vakit kaybetmeden aldı. Nil şimdi iyi. İlacı ilk aldığı hafta yorgundu. Gen terapi AAV9 isimli bir virüs aracılığıyla vücuda veriliyor, dolayısıyla ilk hafta bu virüsle savaştığı için uykulu bir hali vardı, halsizdi. Ancak zamanla enerjisi yerine geldi. İlaç yan etki olarak karaciğere zarar verebiliyor. Çok şükür ki Nil'in karaciğer enzim değerleri beklenen seviyede arttı ve normal değerine geri dönüyor. Her hafta kan tahlili veriyoruz. Karaciğer enzim değerleri normal seviyeye geldiğinde kortizon kullanımı bitecek, biz de Türkiye'ye döneceğiz inşallah."

"Ayaklarında ciddi bir hareket artışı var"

"İlacın yorgunluğu geçtikten sonra enerjisi yerine geldi. Önceki haline göre ciddi bir enerji artışı var çok şükür. Biz tabii değişimi doğru değerlendirebilmek için ilk zamanlar heyecanımızı bastırmak istedik, ama gözle görülür gelişmeler var.

"Şöyle tarif edebilirim. Tedavi öncesi yapabildiği hareketleri fizik tedaviyle yaptırmaya devam ediyoruz. Yapabildiği süre zarfı uzamaya başladı. En güzeli de sanırım şu an yapabildiğini hissettiği için fazlasını yapma isteğinin gelmiş olması.

"Uzun süredir görmediğimiz ve görmeyi arzu ettiğimiz hareketleri yavaş yavaş görmeye başladık. Ayaklarında ciddi bir hareket artışı var. Elleri hep ayaklarına gidiyor. Var gücüyle hareket ettirmek istiyor.

"Yuvarlanması hızlandı"

"Yuvarlanması hızlandı ve döndüğü sayı arttı. Geçtiğimiz gün yerde bir sürü ıslak mendil gördük, eşimle ne olduğunu anlayamadık. Farkettik ki Nil yuvarlanmış, gitmiş, mendilleri yere atmış. Yaramazlık yapabildiğini görmek harika bir duyguydu!

"Şimdi ayağa kaldırmak için var gücümüzle hareket yaptırıyoruz. Kendi başına desteksiz durabilmesi ilk hedefimiz, umuyoruz en kısa sürede başaracağız. Bunların hepsi vakit alan süreçler tabii. Uzun süredir vücudunda yeterli protein salgılanmadığı için kaba motor gelişimlerinin güçlenmesi vakit alacaktır. Adım adım en iyi performans için çabalıyoruz.

Nil'e başka bebekler umut oldu, Nil de başka bebeklere... Nihan Güleç, kampanya sonrası kendilerine ulaşan başka hasta yakınlarının da olduğunu belirtiyor:

"Diliyoruz ihtiyacı olan tüm bebekler ilaçlarına kavuşur"

"Nil'e başka bebekler umut oldu, Nil ise başka bebeklere. Kampanyayı başlattıktan sonra birçok aile ile iletişime geçtik. Bize ulaşan çok oldu. Üstüne bir de Nil hedefini gerçekleştirince herkeste motivasyon çok yükseldi.

"Öyle farklı bir bağ oldu ki bu ailelerimizle aramızda, sanki uzun zamandır tanışıyor gibiydik. Hepimiz kampanyamızı kendi imkanlarımızla yönettik, yönetenler, yeni başlatanlar da mevcut. Anne baba olarak herkes elinden geleni yapıyor. Diliyoruz ihtiyacı olan tüm bebekler tez zamanda ilaçlarına kavuşur. Öbür türlü sevincimiz hep eksik kalıyor."

"Keşke bu tedavi imkanı Türkiye'de de olsa"

Şu anda Nil'in ABD'de gördüğü tedavinin çok pahalı olduğunun altını çiziyor ve "Keşke tedavi imkanı Türkiye'de olsa ve bebeklerimiz faydalanabilse..." diyor.

TIKLAYIN - "ABD'deki SMA ilacı SGK kapsamına alınsın"

"Biz kampanyayı başlattığımızda 2 bebek vardı sadece: Nil ve Mia. Mia bebeğin kampanyası Polonya'da bizimki ise Amerika'da yürütülüyordu. Şimdi Mia da kampanyasını tamamladı ve yakın zamanda tedavisini alacak.

"30'a yakın kampanya yürütülüyor"

"Bildiğimiz kadarıyla şu anda 30'a yakın kampanya var. Bu aileler seslerini duyurmaya çalışıyor. Hedefine çok yaklaşanlar olmakla birlikte yolun başında olanlar da söz konusu. Keşke tedavi imkanı Türkiye'de olsa ve bebeklerimiz faydalanabilse...

"Tedavi bildiğiniz üzere çok pahalı. Ortalama gelirle geçinen bir ailenin kendi imkanlarıyla karşılayabileceği bir tedavi değil.

"2016'ya dek hiçbir tedavisi olmayan SMA hastalığı için son 4 yılda muazzam gelişmeler kaydedildi. Şu an dünya çapında 3 ayrı ilaç var. Keşke tüm ilaçlar ülkemizde olabilse ve aileler yurtdışında tedavi almak zorunda kalmasalar.

"Özellikle Tip 1'ler en ağır vaka olduğu için, seyahat imkanları çok zor. Yine de aileler her türlü imkanları seferber ederek büyük savaş veriyorlar. Ama maalesef bu büyük bir risk.

"Örneğin Amerika'da şu anda Spinraza, Zolgensma ve Risdiplam tedavileri sigorta firmaları kapsamında karşılanıyor. Doktor, aile ve sigorta şirketi ile yapılan görüşmeler ve değerlendirmeler sonucunda hasta için uygun olan ilaçlar veriliyor.

"Artık daha fazla umut var"

"Mevcut tedavilerin ülkemizde olması durumunda da SMA'lı bireylerin en uygun yöntem ve hastalıklarının seyrine en iyi hizmet edecek tedavi opsiyonu alabilme şansı olacaktır.

"Bu tedavilerin yanı sıra kas büyümesi ve miyostatin mekanizması üzerine yapılan Scholar Rock vb. çalışmalar kapsamında motor fonksiyonlarda teşvik edici artış sağlanacak yeni ve bütünsel tedaviler üzerine çalışmalar devam ediyor. Mevcut tedavilerin yanı sıra bu tür tamamlayıcı tedavilerin de alınması hastalığın seyrini büyük oranda değiştirecek. SMA'lı bireylerin topluma kazandırılmaları, hayatlarını en iyi koşullarda sürdürebilmeleri için artık daha fazla umut var."

(AÖ)